·马凡氏综合征

马凡氏综合征系一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤，亦可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等，病情重者可导致死亡。

1.鉴定中心接受委托

2020年1月本中心受某单位委托，司法鉴定人李竹等人对死者张某进行尸体检验及死亡原因鉴定。

经解剖检验发现死者存在严重主动脉夹层并破裂出血致大量胸腔积血，在排除暴力性死亡的条件下，本例死亡原因十分明确。

但在检验中同时发现张某具有头面较长，双耳偏大，且指趾修长等体貌特征，根据医学专业知识对上述疾病和体貌特征的分析，本例存在患马凡氏综合征的可能。

2.置群众利益于首位

如果本例死者张某确因患马凡氏综合征并最终导致其死亡，则有必要提醒其家属存在罹患该病的风险，以便及早干预。

要明确上述诊断需提取张某血样做基因检测，但这超出委托鉴定任务的检测范畴，且需要一笔不菲的经费，而死者家属经济又比较困难。

作为一名共产党员的鉴定人李竹在此时首先不是考虑经费问题，而是将人民群众生命健康放在首位，他与现场同事进行简单交流后并拿起电话向中心相关负责人进行请示，建议免费对张某的血样进行马凡氏综合征相关基因检测，中心相关领导听了汇报后，高度肯定李竹等现场鉴定人员的社会责任心，当即批准免费开展检测工作，并指示中心相关人员做好后续服务工作。

基因检测结果显示，张某的确存在马凡氏综合征相关基因异常，在拿到检测结果后，李竹亲自与张某家属联系，耐心地解释了结果的意义，马凡氏综合征的遗传特点、表现、危害、临床干预措施等，使家属充分重视到该病对其他家庭成员可能存在的危害，认识到尽早干预的必要性及基本措施。

李竹同志对人民群众身体健康的高度责任心，耐心细致的工作方法获得了家属及周边群众的高度赞扬，也获得了委托单位的充分认可。